自2018年我国发布首批罕见病目录以来，罕见病患者在病有所医、药有所保等方面的问题逐步得到解决，然而，由于缺乏系统性和持久性保障，罕见病领域的挑战依然存在。业内专家呼吁尽快通过立法，为罕见病患者提供更加稳固的政策支撑。

近日，蔻德罕见病中心在2024年第十三届中国罕见病高峰论坛上发布了《中国罕见病立法调研报告》。报告提出了九项立法倡议，其中包括明确罕见病和罕见病药物的法律界定、推动罕见病研发和产业发展的激励政策等。这份报告引发了广泛关注，专家们一致认为，罕见病立法势在必行。

加速立法，构建全面保障体系

罕见病是一类发病率低、诊疗难度大且治疗费用高昂的疾病，全球范围内已知罕见病有7000多种，其中80%为遗传病。我国目前通过目录形式管理罕见病，国家已发布两批共207种罕见病。然而，上海交通大学医学院附属新华医院院长孙锟表示，我国罕见病领域面临三大挑战：诊断难、治疗难、同质性差异大。特别是诊断和治疗环节，由于药物可及性差，很多患者的生命质量无法得到保障。

蔻德罕见病中心创始人黄如方指出，当前以目录形式界定罕见病存在公共性和科学性问题，目录外的罕见病往往得不到应有的关注。专家们呼吁立法明确罕见病的定义和药物界定，并为患者权益提供法律依据。

中国政法大学民商经济法学院教授娄宇指出，罕见病立法的关键在于明确罕见病的定义，解决药物研发、上市以及纳入医保等药品可及性问题。只有通过立法，才能保障罕见病患者的治疗需求和权益。

罕见病药物研发成本高昂，市场容量小，因而被称为“孤儿药”。由于回报低，很多制药企业不愿意投入孤儿药的研发。报告建议，在罕见病立法中明确针对罕见病药物的激励政策，包括专利补偿、数据保护、市场独占期以及研发税优等措施，鼓励企业积极投入罕见病药物的研发和生产。

娄宇教授进一步表示，通过设定市场独占期和税收优惠等方式，可以提高药企的利润，进而吸引更多的企业参与孤儿药的研发。此外，报告还建议各级政府通过现金奖励和税赋减免等方式刺激企业生产罕见病药物，并延长特定数据保护期，进一步加快孤儿药的上市进程。

近年来，我国在罕见病药物研发方面已经取得了一定进展。国家相继出台了《“十四五”医药工业发展规划》和《全链条支持创新药发展实施方案》等政策，但整体上仍缺乏全链条的产业支持。企业对孤儿药研发的积极性仍存顾虑，部分政策的实施力度有待加强。

罕见病药物价格高昂，很多患者家庭难以承担治疗费用。报告指出，一些罕见病药物的年治疗费用超过50万元，甚至200万元。为解决高值药物的支付问题，我国医保部门正积极探索罕见病多重保障制度。2021年至今，已有80多种罕见病药物纳入国家医保药品目录，极大减轻了患者负担。

黄如方表示，当前亟需建立专门覆盖罕见病的医疗保障基金，整合多部门力量共同筹资运营，鼓励地方层面进行创新支付模式的探索。通过设立罕见病专项基金，国家可以更有效地缓解罕见病患者的经济压力，确保他们能够持续获得药物治疗。

罕见病领域的立法已成为当前社会各界的共同呼声。专家们一致认为，只有通过立法明确罕见病的法律界定、激励药物研发、加强产业扶持，才能为罕见病患者提供系统性的保障。同时，罕见病药物支付机制的创新与完善，也是确保患者能够得到有效治疗的重要一环。

随着社会对罕见病的关注度不断提升，罕见病立法的推进将成为我国医疗保障体系中的关键环节，切实为罕见病患者提供更全面、持续的支持。